唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。在活产婴儿中发生率约为1:1000~1:600，母亲年龄越大，发生率越高。

    细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trisomy 21），其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

唐氏综合征是很常见的病吗？

唐氏综合征约占出生染色体病的80%

    在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与 母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合征的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50.孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

    唐氏综合征患儿 可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

    这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。

如何预防唐氏综合征发生？

    唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是要早发现，根据孕妈意愿决定是否保留。

    唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80%

唐氏筛查相关内容

1.唐氏筛查的意义！

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

 2.什么人需要做唐氏筛查？

唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≧35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议查唐氏筛查，而建议直接产前诊断。

   3.应在孕周什么时间做唐氏筛查？

妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于（孕前）月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。

    唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊毛穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点

1、明确诊断

2、可发现其他染色体异常

缺点

1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200—500）

2、费用较高

3、依赖相关的穿刺机构及实验室

祝福各位孕妈们，唐筛一次过！

好孕连连接起来~

前进中的临翔区妇幼保健院

临沧市临翔区妇幼保健院成立于1953年，现位于临沧城东郊丙兔村南面214国道西侧丙兔路226号，占地64.67亩，建筑面积7万多平方米，总投资4.7亿元。固定资产4200多万元，编制床位98张，实际开放床位146张。全院现有29个科室，干部职工314人，其中专业技术职称人数271人（其中:副高级职称26人，中级职称15人，初级职称160人）。

通过几代妇幼人的努力，现已建设成为集医疗、急救、预防、保健、临床、教学、培训于一体、具有一定专业特色的妇幼保健二级专科医院。始终坚持“母亲安全、儿童优先”的服务宗旨，致力于为广大妇女儿童提供最优质、安全、高效的医疗保健服务，已逐步发展成为拥有先进医疗设备和诊疗技术的妇女儿童专科医院。拥有CR、全自动生化分析仪、全自动微量元素分析仪、西门子s2000光学电子阴道镜、美国GE-10多功能彩超、儿童大型康复训练器材、新生儿呼吸机、导乐分娩镇痛仪等大型医疗设备万元以上设备43台（套）。主要开展的业务有妇产科疾病诊治及手术治疗，儿科疾病诊治、中医诊治及理疗，儿童康复、妇女保健、儿童保健、婚前保健、预防接种等。同时负责基本公共卫生服务项目（妇幼项目）、国家级预防艾滋病乙肝梅毒母婴阻断项目、降消项目、乳腺癌及宫颈癌筛查、云南省地中海贫血防控等项目的组织实施。其中艾滋病母婴阻断项目工作，受到国际、国内专家的高度赞誉。先后荣获省、市级文明单位和“全省卫生先进单位”等荣誉称号。

临翔区妇幼保健院是河南省儿童医院医联体成员单位，并建立了长期帮扶机制，是云南省人民医院联盟医院，昆明市儿童医院、昆明市妇幼保健院协作医院，云南省第一人民医院朱宝生专家工作站、冯云专家工作站落户我院；各级专家团队的支持为医院发展提供了强大的智力支持和技术保障。2020年临翔区妇幼保健院“优质护理示范工程”“危重孕产妇救治中心”“危重新生儿救治中心”通过市级评审验收，各项工作的有效推进让我们能更好地为患者提供人性化、优质、高效的护理服务，进一步提升了急救应急能力，为全区妇女儿童健康保驾护航提供了坚实的基础。临翔区妇幼保健院的全体干部职工将全力以赴为临翔区妇女儿童健康事业努力奋斗！